Für diesen Forschungserfolg arbeitete Albert Zink, Leiter des Instituts für Mumien an der Europäischen Akademie Bozen (EURAC), mit Carsten Pusch vom Humangenetik-Institut der Universität Tübingen zusammen. Beide hatten schon bei einem früheren Forschungsprojekt über den ägyptischen Pharao Tutanchamun kooperiert. Für die Genanalyse der über 5.000 Jahre alten Gletschermumie zogen sie nun auch noch den Bioinformatiker Andreas Keller vom Heidelberger Biotechnologie-Unternehmen febit hinzu.
Keller stellte den Forschern neueste Sequenziertechnologie zur Verfügung. Zunächst hatten sie dem Beckenknochen der Mumie Erbgut zur genetischen Untersuchung entnommen. Mittels der neuartigen, sogenannten „SOLiD“-Technologie („Sequencing by Oligonucleotide Ligation and Detection“) erstellten sie daraus eine DNA-Datenbank, mit der sich wiederum das Genom „Ötzis“ enträtselt ließ. Diese Technologie erlaubt eine wesentlich schnellere Entschlüsselungsleistung und wurde bei „Ötzi“ erstmals in der Praxis angewandt. Somit leisteten die drei Wissenschaftler eine wichtige Pionierarbeit.
Die Entschlüsselung des Mumien-Genoms wäre ohne die technische Innovation nicht so schnell möglich gewesen. „Wir haben es mit alter DNA zu tun, die obendrein noch stark fragmentiert ist. Nur aufgrund dieser modernsten Technologie ist es uns gelungen, das komplette Genom von Ötzi in diesem kurzen Zeitraum zu entschlüsseln“, erklärt Zink. Mit der alten Sequenzierungstechnik hätte das Forscherteam Jahrzehnte dafür gebraucht.
Nach diesem Durchbruch freuen sich die Forscher auf den spannendsten Teil ihrer Arbeit, die bioinformatische Aufarbeitung der Analyseergebnisse. Mit den nun vorliegenden Daten werden sie einige wissenschaftliche Rätsel lösen können. Unter anderem lässt sich nun klären, ob „Ötzi“ heute noch lebende Nachfahren hat und wo diese leben oder wie viele genetische Mutationen das menschliche Erbgut seit seiner Zeit verändert haben. Die Wissenschaftler erhoffen sich aus der Analyse der Krankheitsveranlagungen des Steinzeitmenschen Rückschlüsse auf heutige Erbkrankheiten ziehen und somit Innovationen in der genetischen Medizin möglich machen zu können.
