Ausgangspunkt der Untersuchung war ein Doppelgrab aus der späten Altsteinzeit in der Grotta del Romito in Süditalien, das bereits 1963 entdeckt wurde und die Forschung seither beschäftigt. Auffällige Skelettmerkmale und die ungewöhnliche Bestattungsart führten über Jahrzehnte zu Diskussionen über die Beziehung der beiden Bestatteten und die Ursachen ihrer geringen Körpergrößen.
Ein außergewöhnliches Doppelgrab
Die beiden Menschen wurden in einer Umarmung bestattet: „Romito 2“, ein bisher fälschlicherweise als männlich klassifizierter Jugendlicher, wies deutlich verkürzte Arme und Beine auf und lag in den Armen von „Romito 1“, einer erwachsenen Frau. An den Skeletten fanden sich keine Hinweise auf Gewalteinwirkung. Die Körpergröße von Romito 2 wird auf rund 110 Zentimeter geschätzt, was zu einer seltenen Störung des Knochenwachstums passt (akromesomelische Dysplasie). Anhand der Knochen allein ließ sich diese Diagnose jedoch nicht sicherstellen. Auch Romito 1 war mit etwa 145 Zentimetern kleiner als für diese Zeit üblich. Über Jahrzehnte diskutierten Forschende das Geschlecht und die Beziehung der Bestatteten sowie die Frage, ob eine gemeinsame Ursache hinter dem Kleinwuchs stecken könnte.
Ein Forschungsteam unter Leitung der Universität Wien und des Universitätsklinikums Lüttich ging dieser Frage nun mithilfe genetischer Analysen nach. Dafür nutzten die Forschenden DNA aus dem Felsenbein des Schläfenknochens – einer Region, in der sich Erbmaterial besonders gut erhält. Die Auswertung ergab, dass die beiden Individuen eng miteinander verwandt waren. Anschließend untersuchten die Forschenden Gene, die für das Knochenwachstum wichtig sind, und glichen die gefundenen Varianten mit heutigen klinischen Daten ab.
Früheste genetische Diagnose beim Menschen
Die genetischen Analysen zeigten zunächst, dass beide Individuen weiblich und ersten Grades verwandt waren – höchstwahrscheinlich Mutter und Tochter. Bei Romito 2 fanden die Forschenden zudem zwei veränderte Kopien des NPR2-Gens, das eine zentrale Rolle beim Knochenwachstum spielt. Damit bestätigte sich die Diagnose einer akromesomelischen Dysplasie vom Maroteaux-Typ – einer sehr seltenen erblichen Erkrankung, die zu starkem Kleinwuchs und deutlich verkürzten Gliedmaßen führt. Romito 1 trug nur eine veränderte Kopie desselben Gens, was mit einer milderen Form von Kleinwuchs einhergeht.
Ron Pinhasi von der Universität Wien, Co-Leiter der Studie, sagt: „Mit der Analyse alter DNA können wir heute gezielt nach genetischen Veränderungen bei Menschen aus der Vorgeschichte suchen. So lässt sich nachvollziehen, wie weit seltene genetische Erkrankungen in der Menschheitsgeschichte zurückreichen – und möglicherweise entdecken wir dabei auch bislang unbekannte Varianten.“ Daniel Fernandes von der Universität Coimbra, Erstautor der Studie, ergänzt: „Dass beide Personen weiblich und eng verwandt waren, macht diese Bestattung zu einer Art genetischer Familiengeschichte. Der mildere Kleinwuchs der älteren Frau lässt sich wahrscheinlich dadurch erklären, dass sie nur eine veränderte Genkopie trug. So sehen wir, wie sich dieselbe genetische Veränderung innerhalb einer prähistorischen Familie unterschiedlich ausgewirkt hat.“ Die Ergebnisse sind auch für die heutige Medizin von Bedeutung, betont Adrian Daly vom Universitätsklinikum Lüttich, ebenfalls Co-Leiter der Studie: „Seltene genetische Erkrankungen sind kein modernes Phänomen, sondern begleiten die Menschheit schon sehr lange. Wenn wir ihre Geschichte besser verstehen, können wir solche Erkrankungen auch heute leichter erkennen.“
Wichtig ist auch, die durch den Befund einhergehenden sozialen Begebenheiten in den Blick zu nehmen. Trotz schwerer körperlicher Einschränkungen erreichte Romito 2 das Jugend- oder vielleicht sogar Erwachsenenalter. Das deutet darauf hin, dass sie in ihrer Gemeinschaft über längere Zeit Unterstützung erhielt. Alfredo Coppa von der Sapienza-Universität Rom, ebenfalls Co-Leiter der Studie, sagt: „Wir gehen davon aus, dass ihr Überleben nur möglich war, weil ihre Gruppe sie dauerhaft unterstützte – etwa bei der Nahrungsbeschaffung und bei der Fortbewegung in einer anspruchsvollen Umgebung.“
Quelle: Theresa Bittermann, Universität Wien;
Fachartikel: New England Journal of Medicine: Pinhasi et. al. (2026): A 12,000-Year-Old Case of NPR2-Related Acromesomelic Dysplasia; DOI: 10.1056/NEJMc2513616
